Hemoglobinopati-utredning
– Hemoglobintype, Hemoglobinfraksjonering
Indikasjoner
Mistanke om hemoglobinopati. Anemi og/eller mikrocytose uten kjent årsak hos person med opprinnelse fra Asia, Afrika eller et land ved Middelhavet.
Prøvetakingsrutiner
EDTA-blod (2 mL er ønskelig, 1 mL kan aksepteres ved vanskelig prøvetaking).
Serum til måling av ferritin og CRP må følge med.
Prøvene videresendes til OUS.
Det er viktig at pasienten ikke har fått blodtransfusjon de siste 3 månedene før prøvetakingen. En eventuell jernmangelanemi bør være korrigert.
Referanseområde
Tekstet svar fra laboratoriet.
Tolkning
På rekvisisjonen må det opplyses om tidligere hematologiske funn (MCV, MCH m.fl.) og parametre for jernstatus. Det er også viktig å angi pasientens etniske opprinnelse. De kvalitative hemoglobinopatiene påvises ved å bestemme direkte de patologiske hemoglobinvariantene HbC, HbD, HbE, HbS m.fl. Ved talassemiene er det mer den relative konsentrasjonen av HbA, HbA2, HbF og andre hemoglobintyper som er av diagnostisk betydning. Når hemoglobintyping ikke gir en sikker diagnose, vil det utførende laboratorium ofte gjøre supplerende undersøkelser som gentyping og evt sekvensering av de aktuelle gener. For mer utfyllende beskrivelse av bakgrunn for analysen og tolkning, vises til Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi.