Hemokromatose gentest

– Hereditær hemokromatose gentest, HH gentest, HFE-genotyping

Indikasjoner
Analyse av HFE-mutasjonene C282Y og H63D er indisert ved jernoverskudd som er dokumentert ved biokjemiske kriterier, P-Ferritin og P-Transferrinmetning, og hos søsken og voksne barn av person med genetisk bekreftet og biokjemisk hemokromatose dersom de har jernoverskudd. Den patogenetiske faktoren ved hemokromatose er jernoverskudd, og dette bør være påvist før HFE-genotyping utføres. Mutasjon alene er ikke en diagnose, men kun en risikofaktor for sykdom.

Prøvetaking
EDTA-blod.

Referanseområde
Tekstet svar med separat omtale av C282Y og H63D som normal, heterozygot eller homozygot. Kombinasjon av C282Y og H63D-heterozygoti omtales som «blandet eller sammensatt heterozygoti». Se svarrapport fra utførende laboratorium.

Tolkning
Påvisning av HFE-mutasjon bekrefter at et eksisterende jernoverskudd hos en pasient i preklinisk eller klinisk stadium, er forårsaket av genetisk hemokromatose. Mutasjonen i seg selv gir ingen indikasjon på størrelsen av jernoverskuddet som pga. en betydelig individuell forskjell i genetisk penetrans kan variere uavhengig av HFE-genotype og om mutasjonen er homozygot eller heterozygot. En pasient som er C282Y-heterozygot kan derfor ha et større jernoverskudd enn en jevnaldrende C282Y-homozygot person av samme kjønn. Ikke desto mindre er det generelt en sammenheng mellom HFE-genotype og risiko for utvikling av jernoverskudd og sykdom, i fallende orden:  C282Y-homozygot >> blandet C282Y-/H63D-heterozygot >H63-homozygot > C282Y-heterozygot > H63D-heterozygot. Årsaken til jernoverskudd tross normal HFE-genstatus er ukjent, men kan skyldes en sjelden mutasjon som ikke kan analyseres rutinemessig. For mer utfyllende beskrivelse av bakgrunn for analysen og tolkning, vises til Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi.

 

Stikkord: , , , ,