Homocystein (P-Homocystein)

– HcyTEST296 logo

Indikasjoner
Utredning og differensialdiagnose ved mistanke om kobalamin- og/eller folatmangel når tradisjonell diagnostikk er usikker. Særlig aktuelt ved P-Kobalaminverdier mellom 100 og 275 pmol/L og P-Folat under 10 nmol/L. Behandlingskontroll etter kobalamin- og folatsubstitusjon.

Prøvetaking
Edta-rør med gel. Prøven skal sentrifugeres innen 30 min.

Referanseområder
< 15 år:     < 10 µmol/L
15 – 65 år: < 15 µmol/L
> 65 år:    < 20 µmol/L

Tolkning
Referansegrensene er veiledende og må vurderes individuelt. Man skiller mellom lett (15-30 µmol/L), intermediær (30-100 µmol/L) og alvorlig (>100 µmol/L) hyperhomocysteinemi. De fleste tilfellene av hyperhomocysteinemi skyldes vitamin B12- og/eller folatmangel. Milde former for vitamin B12- og folatmangel er hyppige årsaker til lettgradig hyperhomocysteinemi. De fleste pasienter med homocysteinverdier mellom 40-100 µmol/L har en medfødt defekt av enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form i kombinasjon med redusert folatstatus. Denne defekten er relativt hyppig forekommende og ca. 10% av den norske befolkning er homozygot for tilstanden. Alvorlig nyresvikt kan også være en årsak. Pasienter med homocystinuri kan ha meget høye verdier (>100 µmol/L). Det samme gjelder pasienter med alvorlig vitamin B12 -mangel. For mer utfyllende beskrivelse av bakgrunn for analysen og tolkning, vises til Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi.

 

Stikkord: ,